在門診常會遇到面色凝重的爸爸媽媽帶著寶寶來，問我某某動作是不是正常的。某某動作千奇百怪，像是頭一直向後頂，一直左右轉頭，很頻繁地像被嚇到一般抽動、頭都轉向某一邊、眼睛突然快速左右晃動或是突然一陣擠眉弄眼搖頭聳肩。先別太擔心，因為寶寶的腦部發育還不成熟，許多不精細、不自主、反射性的動作在這個階段都可以是正常的。大原則就是如果動作沒有頻繁出現、隨著年紀增加慢慢消失、沒有合併發展遲緩或精神、活動力、食慾的減弱、看起來很不舒服，就可以再觀察看看，反之就要績極就醫檢查。但其中有一種動作異常是每位爸爸媽媽都一定要知道的，提早察覺、及早治療，有時甚至會影響小孩子的一生，而這個動作就是點頭式痙攣。

什麼叫嬰兒點頭式痙攣

      雖然名字很可愛，但真的發生時寶寶看起來是會不舒服的喔。這是一種難治療的嬰兒型癲癇，原因很多種，先天腦部發育異常、感染、後天腦傷、先天代謝或基因遺傳問題都有可能。症狀大多在3~4個月大時發生，通常是寶寶剛睡醒時，睡著後幾乎不會發生。寶寶會很突然地頭向前點，每幾秒就點一下，可以連續好幾下，過程中寶寶看起來不大舒服，甚至結束時會大哭在。疾病剛開始時可能只會有突然地舉手，停格在那裡，但到後期幾乎都會點頭加上舉手，點頭猛烈的程度甚至會碰到膝蓋，整個人對折，看起來很詭異。如果不治療，會變成一整天都在發作，發展停滯，整個人呆呆的，對人沒什麼反應，非常可怕，這時任誰都會看得出不正常，我們希望不要到這時候寶寶才接受到治療。這個疾病的發現有個感人的故事，有興趣可以參考，"1841 來自一位父親的求救信"。百聞不如一見，大家可以看一下影片的00:20-01:03處。


嬰兒點頭式痙攣怎麼診斷呢?

之前有提過這是一種癲癇，所以最重要的檢查就是馬上做個腦波檢查，看看有沒有典型的高振幅混亂之棘慢波，圖左是正常腦波、圖右就是高振幅混亂之棘慢波。一但確診是嬰兒點頭式痙攣了，接下來就是詳細檢查找原因，這部份就需要兒童神經科醫師詳細的病史詢問與身體檢查，有初步想法後再配合抽血與腦部核磁共振來做診斷。

嬰兒點頭式痙攣怎麼治療呢? 會好嗎?

這個病非常難治，在"1841 來自一位父親的求救信"裡面有描述。在過了百年後的今天，我們終於能治療控制症狀、對於一部份原因的個案有特效藥、一部份甚至能用腦部手術完全治癒。所以會不會好，是什麼原因造成的痙攣最重要。目前常用的藥物有類固醇與血清促腎上腺皮質素 (ACTH)，效果很好，但沒辦法有永久性的治癒，但長期使用要注意感染的風險，許多有效的抗癲癇藥，像是赦癲易 (Vigabatrin) 對結節硬化症的患者特別有效，但要定期檢查視野，帝拔癲 (
(Depakine)、妥泰 (Topamax)也都被證實有效。在試這些藥物之前應該要先試試維他命B6，如果是B6缺乏造成的，會非常地有效。如果試過這些藥物都沒效的話可以考慮生酮飲食，效果也很好。最後如果腦部核磁共振有適合切除的病灶或是任何治療方法都沒效的個案可以考慮癲癇手術，有些個案在手術後從一天發作百次到完全沒發作，認知、發展快速進步的。

我們該怎麼注意? 

在了解這疾病後，如果看到孩子或是別的小孩有類似的狀況，國外有個口訣可以參考

STOP! (停止!) 

沒錯，就是一起來停止這個可怕的疾病

S (See the Sign): 看看有無連續、重覆出現的不自主點頭或身體緊縮

T (Take the Video): 拍攝影片 (要包含全身和表情)，立刻去兒科/兒童神經科就醫

O (Obtain Diagnosis): 腦波是最重要的檢查

P (Prioritize Treatment): 即早開始治療 


引用資料

https://www.youtube.com/watch?v=kRt8muFfUQo&t=19s