在兒童難治型癲癇 (Pediatric drug-refractory epilepsy)的病因裡，局部腦部皮質發育異常(Focal cortical dysplasia, FCD)占了很大的比例，而這類的癲癇又是少數有機會藉由癲癇手術，讓發作從每天數十次到完全沒有癲癇，甚至有機會可以不需要再服用抗癲癇藥，達到完全擺脫癲癇的生活，這對於生長中的孩童格外重要，因為不斷的放電、多種抗癲癇藥都會影響發展、認知與學習。

                問題是局部腦部皮質發育異常並不容易診斷，有時在腦部核磁共振上甚至看不出異常，更多的時候是要反覆和其它核子醫學腦部檢查與腦波結果相對照或是使用3Tesla的核磁共振後，才發現原本被當正常的腦部影像可能是有問題的。而其中位在腦迴底部的類型和FCD type II強烈關聯。他太重要了，重要到有自己的縮寫，就叫 BOSD (Bottom of sulcus focal cortical dysplasia)，根據2024年一篇發表在Brain期刊(IF 約14)的病歷統計文章顯示，只要診斷出來且能夠接受手術，癲癇全癒率能夠達到85%，(這簡直就是每位癲癇治療醫師的夢想)，這邊整理出診斷重點如下:

1. 發病年紀:
    平均(median)被診斷年紀為9.6歲，其中2/3患者第一次的腦部核磁共振都顯示正常。平均(median)癲癇發作後3年才被確診 (這是有被診斷出來的，也有可能有人一輩子都沒被發現)，隨著大家對這疾病的了解，診斷時間從20年前的4年變成在2022年後在澳洲這家醫學中心的一年內。

2. 臨床癲癇表現:

    都是局部型固定型態的癲癇，有癲癇動作只佔55%，有近一半的都是以非動作型的癲癇表現，如突然動作停止、感覺、認知、情緒、心跳呼吸等症狀。有一半以上的人發作時不會意識喪失(66%)。發作非常頻繁，7成以上的人每天都會發作，甚至有少數人是以嬰兒點頭式癲癇來表現。

3. 腦波表現

    局部癲癇波，較有特色的是近乎連續性的局部放電(semi-continuous trains, 2-4Hz rhythmic sppiking)及局部快波(focal fast activity)。但也可以以比較複雜癲癇網路來表現，如雙側同步及全面性放電表現 (所以看見這種表現時不能排除此病)。發作初期的腦波，2/3單側、1/3雙側同步，可以為高頻低振幅快波(LVFA, low voltage fast activity)，規則性的慢波 (rhythmic delta or theta)，連續棘慢複合波 (1-2Hz, spike/sharp slow wave )。有三個個案是以全面性放電來表現，沒在第一時間被診斷出來。

4. 影像學表現

    灰白質交界模糊最其最大特徵(100%)，其次為灰質增厚 (91%)。T1 病灶訊號增強，變白(pollar)(56%) 或正常(42%)、T2下訊號大多正常 (62%)。T2下可見皮質下的transmantle band (62%)。PET 能看到代謝降低(Hypometabolism)的訊號表現。

Figure 1 MRI and 18F-FDG-PET demonstrating the characteristic features of four separate BOSDs. (A) T1 MRI demonstrating a bottom-of-sulcus dysplasia (BOSD) BOSD (FCDIIB) with marked cortical thickening and blurring of the grey-white matter boundary (white arrow), these features being present in 100% and 91% of our cohort, respectively. (B) T1 sagittal MRI demonstrating a BOSD (not operated) with increased T1 cortical signal (black arrow), present in 56% of the cohort, and blurring of the grey-white matter boundary (white arrow). (C) FLAIR axial MRI demonstrating a BOSD (FCDIIB) with increased subcortical FLAIR signal (black arrow) and a transmantle band (white arrow), these features being present in in 26% and 62% of the cohort, respectively. (D) 18F-FDG-PET co-registered with T1-weighted MRI demonstrating a BOSD (FCDIIA) with cortical hypometabolism in the sulcal banks (black arrow), present in 99% of the cohort. The BOSDs in B and D were missed on the patients’ first MRI scans. FCD = focal cortical dysplasia. 

其實看圖就可以知道，這麼細微的變化要影像科醫師在忙碌的日常工作中一眼就能看出，實在有點強人所難，反而是神經科醫師結合癲癇與腦波的表現能夠想到這個疾病，再安排能將皮質看得更清楚的核磁共振，最好是能把範圍縮小到部份腦區 (但也不一定，有時你看到明顯的腦部異常很開心，但其實另外一邊還有不是這麼明顯的異常才是真正的放電點，沒有人說只能有一個病灶，這在先天神經元移行障礙疾病Neuronal migration disease 裡尤其常見。) 才更有機率正確診斷。


參考文獻

The clinical, imaging, pathological and genetic landscape of bottom-of-sulcus dysplasia, BRAIN 2024: 147; 1264-12