威利在哪裡 (Where's Wally?) ，是由英國插畫家馬丁韓福特(Martin Handford)所創作的趣味童書，威利是個身穿紅白條紋襯衫、頭戴絨球帽、手持木杖、戴著眼鏡的男孩，而讀者們要在五彩繽紛的不同場影中找到他，過程中有充滿樂趣但有時又令人抓狂，如魔王版的「威利在哪裡3：夢幻之旅」有數百位威利，只有一位是正確的。而在腦部核磁共振中找局部皮質發育不良(以下稱FCD) 有時就是這種感覺。許多研究學者們提出了各種攻略來找出FCD，這就是我們今天要講的故事。

什麼是局灶性皮質發育不良？

        FCD 是導致兒童藥物難治性局灶性癲癇的首要原因之一。這是一種大腦皮質發育的異常，往往在胎兒期就已經開始。想像一下，大腦的建築師在畫藍圖時出了一點差錯，導致一些神經細胞在不該停留的地方扎根，或者它們變得形態奇特，甚至影響整個腦區的運作。這樣的腦區不僅長得不對，還特別「調皮」，容易引發癲癇。由於這種疾病的特殊性，傳統的藥物治療效果通常有限。

FCD 的大腦科學解碼

        要理解 FCD，我們得把顯微鏡放到大腦的發展過程中。研究發現，基因突變（比如 mTOR 路徑的異常）和環境因素（如胎兒期感染）都可能導致這些「錯誤的建築」。FCD 有不同類型：第一型屬於「結構亂套型」，像是大腦皮質的樓層分層出錯。第二型包含畸形神經元，甚至一些奇特的「氣球狀細胞」，第三型則是合併了其他疾病，例如海馬硬化或腦損傷。這些異常的腦區不僅在電生理上特別活躍，還可能因神經傳遞物質（如 NMDA 和 GABA）的不平衡而成為「癲癇的溫床」。然而此異常非常不明顯，讓傳統腦部電腦斷層或是一般腦部核磁共振可能都看不出來。

進階影像學技術讓這些隱匿的病灶現形

        其中包含了空間解析度更高(3T, 7T)的腦部核磁共振造影，能讓皮質的增厚、灰白質交界模糊、白質的異常尾巴訊號更為清楚，及正子斷層造影( PET)，利用FCD異常腦組織代謝率低於正常腦組織的特性顯影出病灶，兩者相互搭配，再與發作時期的腦波訊號對應，如果所有的證據都指向同一個位置，那我們可能就找到威利了。


挑戰與突破——從診斷到治療

        故事中找到威利就結束了，但現實中挑戰正要開始，因為FCD是少數手術局部切除就能讓癲癇痊癒的疾病，而能預防發展遲緩與智力受損，然而有些FCD所在有位置是重要的腦功能區，切除可能會造成不可恢復的動作、語言、記憶力的受損。所以我們需要使用深部腦波與電刺激來確定腦區的功能與病灶癲癇發作區(SOZ)的大小，如果能安全切除是最好，如果不能的話現在也有愈來愈有多證據顯示在大人使用的腦皮質刺激術，在小孩也是有效且安全的。

未來充滿可能

        FCD 或許是大腦的一個錯誤，但我們不需要讓它定義生命。隨著研究的進步，早期診斷和個性化治療方案正在改變這些孩子的未來。如果你認識任何面對類似挑戰的家庭，記住：他們並不孤單，有一群致力於癲癇研究的科學家和醫療團隊與他們同行。科學的道路或許漫長，但每一次突破都為患病的孩子和家庭點亮了新的希望之光。我們一起期待，有一天，這些「腦區謎題」將徹底解開！